Quando è stato scoperto l’autismo

Il primo utilizzo della parola “autistico” risale all’inizio del XX secolo, come termine che descriveva una serie di sintomi.

Nel 1912, Eugen Blueler usò il termine per definire i sintomi associati alla schizofrenia. Solamente nel 1943 il termine “autistico” fu usato come termine diagnostico.

Il primo caso di autismo

Nel primo caso di disturbi dello spettro autistico, il dottor Leo Kanner usò il termine per diagnosticare un disturbo sociale ed emotivo, mentre èrecedenti osservazioni di pazienti con sintomi di autismo avevano portato gli psichiatri a una diagnosi di schizofrenia.

La diagnosi fu usata con undici pazienti che il dottor Kanner stava studiando in quel periodo, ma la storia iniziò con un paziente, Donald Triplett.

Donald Triplett è stata la prima persona a cui è stato diagnosticato l’autismo. Era nato nel 1933 da una famiglia di Forest, Mississippi. La sua famiglia era ben conosciuta e rispettata nella loro piccola comunità. Prima della diagnosi di autismo, Donald era stato ricoverato in un istituto. Questo era tipico dei bambini a cui era stato diagnosticato un disturbo mentale in quel periodo.

I genitori dei bambini a cui era stato diagnosticato un disturbo comportamentale erano incoraggiati a collocare i loro figli in una struttura separata dalle loro famiglie. Donald fu sistemato in un istituto che si trovava in un sanatorio, Mississippi, a circa 50 miglia dalla casa di Donald nella foresta.

I suoi genitori potevano fargli visita ogni mese. Donald fu portato all’istituto all’età di tre anni e vi rimase un anno. Durante il suo soggiorno si isolò sempre di più, e questo riguardava la sua famiglia.

Dopo un anno in istituto, i suoi genitori lo portarono a casa, contro il suggerimento dei medici. I suoi genitori erano determinati a trovare risposte per sé e per Donald.

I genitori di Donald cominciarono a cercare l’aiuto di specialisti che potessero aiutarli a determinare i bisogni del figlio.

Le scoperte del dottor Kanner

Nella loro ricerca, scoprirono il dottor Leo Kanner. Il dottor Kanner era uno dei migliori psichiatri infantili della nazione e professore alla John Hopkins University.

Durante la valutazione iniziale di Donald, il padre di Donald aveva dato al Dr. Kanner alcuni appunti che aveva scritto riguardo alle osservazioni delle caratteristiche comportamentali di Donald.

Queste note molto dettagliate si sarebbero rivelate essenziali per aiutare il Dr. Kanner a determinare la terminologia e i modelli comportamentali coerenti con la diagnosi di autismo.

Le descrizioni includevano, “più felice quando è lasciato solo”, “disegnare in un guscio e vivere dentro di sé” e “ignorare le cose che lo circondano”.

Dopo aver incontrato Donald di persona, il Dr. Kanner ha avuto alcune osservazioni personali. Osserò che Donald aveva un uso esplosivo e apparentemente irrilevante del linguaggio, si riferiva a se stesso in terza persona, ripeteva parole e frasi parlate a lui e comunicava i propri desideri attribuendoli ad altri.

Il dottor Kanner ritornava continuamente alla descrizione di “autistico” che era stata usata negli anni precedenti da Eugen Blueler per descrivere le proprie osservazioni dei suoi pazienti.

Egli descriveva questa osservazione come “disturbi autistici da contatto affettivo”. Il dottor Kanner ha presentato le sue scoperte sull’autismo nel The Nervous Child. Ha fornito i dettagli dei modelli comportamentali e le osservazioni che erano coerenti negli undici pazienti che ha studiato.

Questo lavoro si è rivelato essenziale nel campo della psichiatria clinica e ha permesso a coloro che lavorano con pazienti che hanno mostrato queste caratteristiche di utilizzare una terminologia più accurata.

Nell’attuale Manuale Diagnostico e Statistico dell’Associazione Psichiatrica Americana (DSM-IV), l’autismo è incluso in una vasta categoria di disturbi pervasivi dello sviluppo.

I sintomi dell’autismo

A causa della gamma di sintomi, l’autismo è ora chiamato disturbo dello spettro autistico (ASD) poiché copre un ampio spettro di sintomi, abilità e livelli di disabilità.

L’autismo varia in gravità in base al livello di compromissione che limita l’autonomia nella vita quotidiana.
I bambini con disturbo dello spettro autistico hanno generalmente sintomi che si manifestano con difficoltà nella comunicazione e interazione social, difficoltà di comprensione del pensiero altrui e difficoltà ad esprimersi con parole o attraverso la gestualità o con l’utilizzo dei movimenti facciali.

In aggiunta, possiamo riscontrare anche una iper sensibilizzazione nei confronti di rumori e suoni, e movimenti del corpo ripetitivi e stereotipati, come dondolio, auto stimolazione o battito di mani.
Possono avere inoltre, risposte insolite alle persone, attaccamenti agli oggetti, resistenza al cambiamento nella loro routine, o comportamento aggressivo o autolesionista.

A volte possono sembrare non notare persone, oggetti o attività nell’ambiente circostante. Alcuni bambini con autismo possono anche sviluppare crisi epilettiche. E in alcuni casi, questi attacchi possono essere assenti inizialmente per verificarsi  in adolescenza.

Quando si capisce che un bambino è autistico?

Alcune persone con diagnosi di autismo sono in qualche modo compromesse dal punto di vista cognitivo. Tuttavia, in contrasto con la più tipica compromissione cognitiva, che è caratterizzata da ritardi relativamente uniformi in tutte le aree di sviluppo, le persone con disturbo dello spettro autistico mostrano uno sviluppo non uniforme delle competenze.

I primi segnali di autismo si manifestano con problemi in alcune aree, in particolare la capacità di comunicare e relazionarsi con gli altri.

Tuttavia, è possibile riscontrare abilità insolitamente sviluppate in altre aree, come disegnare, suonare, risolvere problemi matematici o memorizzare i fatti, ed è per questo motivo che possono risultare sopra la media su test di intelligenza non verbale.

Alcuni bambini mostrano segni dalla nascita. Altri sembrano svilupparsi normalmente all’inizio, per poi scivolare improvvisamente nei sintomi quando hanno tra i 18 e i 36 mesi.

Tuttavia, ora è riconosciuto che alcuni individui non possono mostrare i sintomi di un disturbo della comunicazione fino a quando le richieste dell’ambiente non superano le loro capacità.

Cause e fattori di rischio dell’autismo

Partendo dalla diffusione, l’autismo è quattro volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Non conosce confini razziali, etnici o sociali. Il reddito familiare, lo stile di vita o i livelli di istruzione non influiscono sulla possibilità di manifestare disturbi dello spettro autistico.

Non una causa, ma un insieme di condizioni

Per quanto riguarda le cause di questa complessa patologia invece, risultano ancora ad oggi sconosciute, anche se i ricercatori concordano nel affermare che nei disturbi dello spettro autistico entrano in gioco cause neurobiologiche, costituzionali e psicoambientali acquisite.

Dopo una diagnosi di autismo, la domanda comune di tutti i genitori è “Cosa ha causato l’autismo di mio figlio?

La risposta è che non c’è una risposta semplice.

La ricerca indica una combinazione di potenziali cause di autismo che possono avere o meno un ruolo nella diagnosi.

I 3 principali fattori di rischio dell’autismo

Esistono tre categorie di fattori di rischio che contribuiscono all’autismo:

  • genetico
  • ambientale
  • differenze nella biologia cerebrale

La ricerca sostiene che una combinazione di questi fattori di rischio si traduce in autismo, ma, proprio come ogni bambino con disturbo dello spettro autistico è diverso, le potenziali “cause” o “combinazioni” di fattori di rischio si manifestano in modo diverso.

La diagnosi di autismo e classificazione

La diagnosi di autismo viene fatta con riferimento alla classificazione internazionale dei disturbi mentali attraverso il DSM che ad oggi è alla sua quinta versione.

Nella versione precedente, il DSM IV, indicava la patologia come “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo” differnziandola tra disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza, sindrome di Rett e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (NAS).

Nel nuovo DSM V invece, questi sottotipi di autismo sono raggruppati in una sola ed unica categoria chiamata “Disturbi dello Spettro Autistico”, tranne la sindrome di Rett che è stata catalogata come disturbo neurologico.

In aggiunta ai “Disturbi dello Spettro Autistico”, il DSM V introduce il “disturbo della comunicazione sociale” che si sovrappone, ma in maniera parziale, all’autismo. Questo perché necessita della presenza di una “menomazione del linguaggio pragmatico” e di una menomazione “nell’uso sociale della comunicazione verbale e non-verbale”.

Il DSM V inoltre indica che ora è necessario indicare la gravità dei sintomi dei disturbi dello spettro autistico su una scala di 3 punti.

La diagnosi precoce

Per una diagnosi precoce è utile conoscere e prestare attenzione a quelli che vengono descritti come primi segnali nelle diverse fasce d’età.

I segnali

E’ ampiamente dimostrato come l’intervento precoce sia importante per ottenere dei miglioramenti significativi nei bambini con disturbo dello spettro autistico.

Un’osservazione accurata può rilevarsi uno degli strumenti più utili per una diagnosi precoce di autismo,  fondamentale per l’inizio della terapia.

Primi segnali di autismo

Segnali autismo a 2 mesi

  • Non risponde a suoni forti
  • Non guarda le cose che si muovono
  •  Non sorride alle persone
  • Non porta le sue mani sulla bocca
  • Non riesce a tenere alta la testa quando è disteso sulla pancia

Segnali autismo a 4 mesi

  • Non guarda le cose che si muovono
  • Non sorride alle persone
  • Non riesce a tenere su la sua testa in modo stabile
  • Non fare i suoni “o” “coo”
  • Non porta le cose alla bocca
  • Non spingere con le gambe quando i piedi sono posizionati su una superficie dura
  • Ha difficoltà di movimento di uno o entrambi gli occhi in tutte le direzioni

Segnali autismo a 6 mesi

  • Non raggiunge per cose
  • Non dimostra alcun affetto per caregivers (genitori)
  • Non rispondere ai suoni intorno a lui/lei
  • Non fa suoni vocalici (eh, ah, oh)
  • Non ridere o strilla
  • Sembra insolitamente rigido o insolitamente atonico

Segnali autismo a 9 mesi

  • Non guardare dove si indica
  • Non risponde al suo nome
  • Non si riscontra lallazione (mama, dada)
  • Non gioca a giochi del tipo avanti e indietro
  • Sembra non riconoscere persone familiari
  • Non riesce a sedersi con un aiuto
  • Non supportare il proprio peso sulle gambe
  • Non passa i giocattoli da una mano a altra

Segnali autismo a 1 anno

  • Non indica le cose
  • Non imparare gesti come agitando addio, o scuotendo la testa si o no
  • Non cercare le cose che ti vede nascondere
  • Non dire singole parole come mamma, dada, arrivederci, questa, che, succo
  • Non striscia
  • Perde competenze lui/lei una volta aveva
  • Non sopporta quando supportato

Segnali autismo a 18 mesi

  • Non indicare per mostrare le cose agli altri
  • Non sa riconoscere la funzione di alcuni oggetti familiari (tazza, cucchiaio, telefono)
  • Non imita o copia gli altri
  • Non ha un vocabolario di almeno sei parole
  • Non impara nuove parole
  • Non nota o reagisce quando un il genitore va via o torna
  • Non cammina
  • Perde delle competenze che una volta aveva

Segnali autismo a 2 anni

  • Non utilizza frasi composte da 2 parole (mamma aiuto, vogliono latte)
  • Non sa riconoscere la funzione di alcuni oggetti familiari (tazza, cucchiaio, telefono)
  • Non imita le azioni e le parole
  • Non esegue delle semplici istruzioni
  • Non cammina costantemente
  • Perde delle competenze che una volta aveva

Segnali autismo a 3 anni

  •  È poco chiaro nel parlare o sbava molto
  • Non produce delle frasi
  • Non eseguire delle semplici istruzioni
  • Non riesce a fare semplici giochi (semplici puzzle, girando manopole/maniglie, etc)
  • Dimostra poco interesse nei giocattoli
  • Non vuole giocare con altri bambini
  • Non fa giochi di finzione o fa finta di
  • Non ha il contatto visivo
  • Cade spesso o ha problemi di equilibrio sulle scale
  • Perde delle competenze che una volta aveva

Segnali autismo a 4 anni

  • Ignora gli altri bambini
  • Non risponde alle persone esterne alla famiglia
  • Non dimostra alcun interesse nei giochi di finzione
  • Non è possibile raccontargli/le una storia preferita
  • Non esegue delle indicazioni composte da 3 istruzioni
  • Non utilizzare correttamente il “tu” e l’ “io”
  • Non capisce “uguale” e “diverso”
  • Parla poco chiaramente
  • Non scarabocchia o ha difficoltà a scarabocchiare con un pastello
  • Perde delle competenze che una volta aveva

Segnali autismo a 5 anni

  • Non mostra una vasta gamma di emozioni
  • Mette in atto dei comportamenti estremi (insolitamente aggressivo, pauroso, triste, timido)
  • È insolitamente ritirato e non si attiva in situazioni sociali
  • È facilmente distratto e ha difficoltà a concentrarsi su un’attività per più di cinque minuti
  • Non risponde alle persone o risponde solo superficialmente
  • Non riesce a distinguere la differenza tra reale e far finta
  • Non partecipa ad un’ampia varietà di giochi e attività
  • Non riesce a dire il suo nome e cognome
  • Non utilizza correttamente i plurali, i pronomi o i verbi al passato
  • Non parla di attività quotidiane
  • Non disegna immagini
  • Perde delle competenze che una volta aveva
  • Non riesce a svolgere attività quotidiane (lavarsi i denti, lavare e le mani asciutte, o spogliati) senza aiuto. 

Recenti ricerche, stanno individuando inoltre i segnali precoci a pochi giorni dalla nascita come indicazione di possibilità di sviluppo di autismo. Per una specifica sugli studi e ricerche in atto presso l’Università di Trento è possibile leggere l’articolo “La ricerca per individuare gli indicatori precoci dei Disturbi dello Spettro Autistico“.

Vengono inoltre considerate le Linee guida ISS sull’autismo che racchiudono le prime raccomandazioni basate su letteratura scentifica.

Domande e risposte sull’autismo

Quanto sono comuni i disturbi dello spettro autistico?

Recensioni stima che 1 bambino su 160 sviluppi l’autismo. Questa stima rappresenta una cifra media, e la prevalenza riportata varia sostanzialmente da uno studio all’altro. Alcuni studi recenti, tuttavia, hanno riportato tassi sostanzialmente più elevati, ovvero 1 caso su 88 nati.

Le persone con autismo soffrono sempre di disabilità intellettiva?

Il livello di funzionamento intellettuale è estremamente variabile nelle persone con disturbi dello spettro autistico, che vanno da una compromissione profonda a capacità cognitive non verbali superiori. Si stima che circa il 50% delle persone con ASD soffra anche di una disabilità intellettuale.

A che età si riconosce l’autismo?

Identificare un disturbo dello spettro autistico è difficile prima dell’età di circa 12 mesi, ma la diagnosi di autismo è generalmente possibile all’età di 3 anni. Le caratteristiche dell’insorgenza includono il ritardo nello sviluppo o la temporanea regressione delle abilità linguistiche e sociali e modelli di comportamento stereotipati e ripetitivi.

Cosa possono fare i genitori per aiutare i loro figli affetti da disturbi dello spettro autistico?

I genitori hanno un ruolo essenziale nel fornire sostegno a un bambino con autismo. Possono contribuire a garantire l’accesso ai servizi sanitari e all’istruzione e offrire ambienti stimolanti man mano che il bambino cresce. Recentemente, è stato dimostrato che i genitori possono anche aiutare a fornire trattamenti psicosociali e comportamentali ai propri figli.

Qual’è la causa dell’autismo?

Le prove scientifiche suggeriscono che vari fattori, sia genetici che ambientali, contribuiscono all’insorgenza di disturbi dello spettro autistico influenzando i primi sviluppi cerebrali.

I vaccini causano l’autismo?

I dati epidemiologici disponibili mostrano che non ci sono prove di un legame tra il vaccino contro il morbillo-parotite-rosolia (MMR) e i disturbi dello spettro autistico. Precedenti studi che suggeriscono un nesso causale tra vaccini e autismo hanno riscontrato numerosi problemi metodologici che hanno invalidato le ricerche.