THE FIRST YEAR INVENTORY – FYI
(Il Questionario Del Primo Anno)
(L., Turner-Brown; G.,T., Baranek; J S., Reznick; L., R Watson; E., Crais )
Il questionario del primo anno è uno strumento progettato per aiutare ai genitori ad identificare nei primi mesi di età la predisposizione dei propri figli ad avere un disturbo dello spettro autistico. Il questionario del primo anno mette sotto controllo i comportamenti che indicano alcuni rischi nei settori dello sviluppo della regolazione sensoriale, della comunicazione e della socializzazione.
I genitori del campione hanno compilato altri due questionari quando i loro figli avevano compiuto 3 anni, quello della Social Responsiveness Scale Preschool e il Development Concerns Questionarie. I bambini venivano considerati a rischio a seconda se si trovavano al di sopra del cutoff nel questionario del primo anno di età (FYI). Dopo la compilazione dei questionari (quello del primo anno e i due questionari successivi al 3 anno) veniva chiesto di far partecipare i loro figli ad una valutazione diagnostica di persona; nove bambini (di un campione di 699 persone) sono stati diagnosticati con qualche disturbo dello spettro autistico.
L’analisi delle caratteristiche che hanno determinato i punteggi limiti (cutoff) nei due domini (reattività sociale e quelli riguardanti lo sviluppo) hanno dato una classificazione ottimale, il 31% dei bambini che sono stati ai limiti di questi punteggi hanno un disturbo dello spettro autistico e l’85% di questi hanno una disabilità riguardante lo sviluppo. Questi risultati suggeriscono che il questionario del primo anno (FYI) è uno strumento promettente per identificare se i bambini sono a rischio di soffrire di qualche disturbo dello spettro autistico ed eventualmente avere una diagnosi e intervenire precocemente.
INTRODUZIONE:
I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un disordine dello sviluppo neurologico diagnosticati grazie alla osservazione clinica dei principali sintomi comportamentali . Le ultime stime di ASD sono 1 ogni 110 bambini, approssimativamente 1% della popolazione mondiale.
La diagnosi non avviene prima dell’età prescolare e la diagnosi definitiva prima dei due anni è molto rara. Un’identificazione ritardata di ASD porta a perdere una buona opportunità di interventi precoci così come la promozione dello sviluppo di importanti competenze cruciali della prima infanzia che sono fondamentali per le relazioni sociali, successi accademici e una maggiore indipendenza nella vita futura. Perciò, si sono viste necessarie metodi effettivi per la diagnosi precoce di disturbi dello spettro autistico.Molti segni comportamentali di rischio di ASD sono evidenti prima dei 12 mesi di età, in molti bambini che sviluppano ASD, suggerendo che la diagnosi precoce è possibile.
Nonostante l’eterogeneità esistente, i segni di rischio dei bambini che alla fine verranno diagnosticati con ASD si combinano su due domini evolutivi chiave, quello della comunicazione sociale e quello delle funzioni della regolazione sensoriale che in gran parte sono i deficit di base in bambini più grandi con ASD.
Dai 9 ai 12 mesi di età, molti bambini che alla fine riceveranno una diagnosi di ASD mostrano sia l’assenza di sviluppo tipico nelle aree socio-comunicative, come ad esempio l’impegno affettivo, attenzione, imitazione e la presenza di insolite funzioni di regolazione sensoriale, come il gioco ripetitivo, una povera regolazione emotiva, iporesponsività di stimoli nuovi, e comportamenti motori atipici.
Il questionario del primo anno (FYI, first year inventory) è stato sviluppato per essere somministrato nel primo anno di vita dei bambini, poiché, sembra che questa età corrisponda ad un periodo critico dello sviluppo e molti cambiamenti neurobiologici accadano in molti bambini che saranno (eventualmente) diagnosticati con un disturbo dello spettro autistico. I punti del questionario del primo anno sono stati scelti a seconda di una revisione della letteratura dei marcatori comportamentali del rischio precoce e di caratteristiche atipiche che si possono identificare nei bambini che successivamente potranno ricevere la diagnosi e, esso misura la gamma di ampiezza dei comportamenti (sociali, regolazione sensoriale) .
Il fattore di analisi e le procedure di costrutti formativi sono state identificate in quattro costrutti all’interno del dominio della comunicazione sociale (orientamento sociale e comunicazione ricettiva, impegno socio-affettivo, imitazione e comunicazione espressiva) e quattro domini nelle funzioni della regolazione sensoriale (elaborazione sensoriale, tecniche di regolazione, reattività e comportamenti ripetitivi), e per bilanciare la misura in cui le domande su ciascuno di questi otto costrutti hanno contribuito ad una valutazione complessiva del rischio di ASD.
METODI:
La compilazione del FYI ai 12 mesi: L’FYI è stato completato dai genitori di 1,305 di bambini che erano entro l’ultima settimana del loro primo compleanno, le famiglie sono state reclutate tramite posta grazie agli atti di nascita del Nord Carolina, al tempo, non sono stati sviluppati algoritmi per indicare l’alto o basso rischio, perciò, le famiglie non sono state comunicate sui punteggi dell’FYI. Un totale di 1,192 di queste famiglie hanno firmato un modulo indicando la loro disponibilità ad essere contattati per successive ricerche.
Procedura di follow – up ai 3 anni: Le 1192 famiglie che avevano consentito di essere contattate sono state invitate a partecipare a questo follow up. Specificamente, tra i 6 messi successivi del compimento del terzo anno, ad ogni famiglia fu inviata una lettera di reclutamento con la Social Responsiveness Scale Preschool (SRS-P) e il Development Concerns Questionarie (DCQ), il quale chiedeva domande specifiche sulle preoccupazioni riguardanti lo sviluppo ed eventuali diagnosi dei bambini. Tutte le famiglie sono state invitate di portare i loro bambini nel laboratorio per una valutazione di follow-up che poteva prevedere la diagnosi di ASD. 699 famiglie hanno partecipato, tutti i DCQ sono state codificati per determinare se ogni bambino abbia avuto una diagnosi di qualche disabilità dello sviluppo, ASD incluso, in modo tale che i risultati dei test siano ottenuti ai 3 anni in un intero follow up del campione di 699 bambini.
Per validare i dati raccolti con SRS-P e DCQ, un sottocampione di bambini è stato invitato a partecipare ad una valutazione per l’eventuale diagnosi usando i criteri del cutoff. L’obiettivo era di completare le valutazione di bambini con più probabilità di avere ASD. Questi liberali estimano il possibile rischio, includendo:
- Rischio totale a un FYI superiore al 90%
- SRS-P su un punteggio sopra il 60%
- I genitori che hanno una diagnosi di ASD o sintomi compatibili con una diagnosi di ASD sulla DCQ.
- Un lieve innalzamento o preoccupazioni notate all’interno delle misurazioni
In più, è stato scelto a caso un gruppo di controllo dove non si sono scontrati questi criteri o che il punteggio dell’FYI è stato inferiore al 25%, questo gruppo è stato invitato a partecipare per assicurarsi che i valutatori non fossero influenzati dalla diagnosi fatta con FYI, nonostante essi non erano a conoscenza del punteggio di ogni bambino.
I bambini che hanno partecipato all’intervista personale per la diagnosi hanno completato la scala Mullen sull’apprendimento precoce (Mullen Scales of Early Learning) e la tabella di osservazione per la diagnosi dell’autismo (Autism Diagnostic Observation Schedule), i genitori hanno svolto un’intervista clinica e la Scala Vineland sul comportamento adattativo – seconda edizione – (Vineland Scales of Adaptive Behavior) per valutare la storia dello sviluppo precoce e attuali sintomi di ASD secondo i criteri del DSM-IV. Il questionario del primo anno (FYI) è una referenza, sono state disegnate 63 item per il screening da parte dei genitori per identificare nei bambini entro il 1 anno il rischio di un’eventuale diagnosi di ASD. Si ha un punteggio fino a 50 nelle otto aree prese in esame assegnando ad ogni domanda da zero a due punti.
Classificazione dei bambini: Usando tutta l’informazione raccolta dal campione di 699, si è determinata la miglior estima per i risultati diagnostici in una delle 4 categorie:
- Diagnosi di ASD
- Diagnosi di altro disturbo evolutivo
- Diagnosi non professionale, ma ci sono preoccupazioni nello sviluppo osservate e note.
- Nessuna diagnosi inerente allo sviluppo.
La categorizzazione è basata su una revisioni di tutte le informazioni raccolte, per i bambini che parteciparono nella valutazione formale per la diagnosi, questi risultati prevalgono sul report di DCQ.
RISULTATI:
Classificazione dei risultati: I valutatori hanno convenuto sulla categoria di classificazione per il 90% dei bambini dopo la revisione di tutte le informazioni raccolte, il consenso è stato ottenuto e utilizzato per tutti i disaccordi.
Risultati di ASD: Un totale di 9 bambini con ASD (autismo = 6, disordine pervasivo dello sviluppo non specificato = 3) sono stati identificati nel campione di 699 bambini con 3 anni di età, altri tre bambini che non hanno partecipato alla valutazione di persona sono stati indicati con diagnosi di ASD da professionisti attraverso il report di follow-up inviato per posta dai genitori (per esempio dal sistema educativo o dai pediatri). Questi nove bambini rappresentano l’1.3% del campione di 699 bambini dei quali abbiamo raccolti i dati nel follow-up.
Risultati non ASD: Un totale di 43 bambini del campione di 699 bambini (6%) erano nel gruppo di “diagnosticati o trattati” , così come sono stati diagnosticati con, e/o trattati per un problema di sviluppo ma non ASD. In più un totale di 82 bambini di 699 (12%) erano nel gruppo di “Preoccupazioni nello Sviluppo”, indicati dai genitori o da qualche professionale, nonostante non sono stati diagnosticati. Finalmente 574 bambini di 699 (82%) erano nel gruppo “Non Preoccupazioni nello Sviluppo” e i genitori di questi ultimo non hanno avuto preoccupazioni concernenti lo sviluppo dei propri figli, non c’erano storie precedenti di disabilità nello sviluppo o nessun trattamento così come non c’era preoccupazione da parte di professionisti per quanto riguarda lo sviluppo.
Due domini per il punteggio di cutoff del FYI: Basati nel modello concettuale di FYI, i sintomi in entrambi domini (Comunicazione e sensoriale) sono stati considerati come centrali per determinare precocemente il rischio di un’eventuale diagnosi in ASD. Per esplorare questa prospettiva, si è condotto una seconda analisi ROC (Receiver Operating Characteristics) per calcolare il cutoff ottimale per ogni dei due domini FYI.
DISCUSSIONE:
Infine si è esaminato il numero di bambini del campione che si trovavano al limite nei criteri del cutoff per entrambi i domini. I risultati indicano che solo 13 bambini si trovavano nel cutoff di entrambi i domini e quattro di questi hanno ASD.
Il controllo dei falsi positivi è stata importante per determinare quali caratteristiche sono state associate con un status a rischio ai dodici mesi nell’assenza di una diagnosi confermata di ASD ai tre anni. Con un punteggio del cutoff totale del rischio a 96%, abbiamo identificato 24 falsi positivi (3%) in tutto il campione di 699 bambini, definendo che questi bambini non hanno ASD.
Approssimativamente il 65% di questi 24 bambini ha avuto una diagnosi di un altro disturbo dello sviluppo o sintomi oltre ASD ai 3 anni.
Le possibili cause che possono aver interferito nella diagnosi di alcuni bambini nel questionario del primo anno sono:
- Non sono emersi indicatori comportamentali in alcuni bambini
- I ricercatori non hanno ancora identificato tute le chiavi degli indicatori comportamentali dei 12 mesi che possono predire un’eventuale diagnosi di aSD
- I ricercatori non hanno ancora trovato un modo affidabile per rivelare il rapporto parentale per gli indicatori comportamentali chiave.
L’identificazione dei bambini a rischio di ASD a 12 mesi potrebbe fornire a un numero considerevole di bambini e le loro famiglie l’accesso ai servizi di intervento mesi o anni prima di quello che avrebbero avuto aspettare prima di ricevere una diagnosi tradizionale. Inoltre, i risultati suggeriscono che l’ informazione è efficace nell’identificare alcuni bambini che finiranno per avere una diagnosi di ASD e che non hanno DDS coesistente e grave (sulla base di valutazioni ai 3 anni di età), e quindi non possono essere identificati più proiezioni di sviluppo generale. Il beneficio a lungo termine di tale accesso precoce ai servizi clinici potrebbe essere quello di ottimizzare i risultati bambino, alleviare lo stress familiare, e limitare gli oneri economici a lungo termine sulla società.
Nonostante alcuni limiti, questo studio longitudinale di follow-up può essere un promettente strumento per l’identificazione dei 12 mesi di età che sono a rischio per una eventuale diagnosi di ASD. La ricerca in corso prevede la creazione di una versione rivista del FYI che è più fattibile per l’utilizzo in contesti di assistenza primaria, con un range di età più ampia di bambini così come con il FYI come mezzo per identificare i bambini a rischio nel contesto di studi di efficacia dei programmi di intervento precoci.