Nuove scoperte genetiche suggeriscono che non esista un cut-off naturale per le condizioni dello Spettro Autistico.

Articolo scientifico originale : Robinson E.B. et al. (2016)

Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population

 

Il 30% delle varianti comuni che predispongono geneticamente all´autismo influenzano anche le capacità sociali nella popolazione generale mentre nuove mutazioni rare sono presenti solo nel 19% delle persone con autismo e in oltre la metà dei casi sono presenti anche nei loro parenti non autistici.”

 

La ricerca condotta su oltre 38000 persone, suggerisce che gli stessi geni coinvolti nella predisposizione all’autismo influenzano le abilità sociali nella totalità della popolazione suggerendo come lo spettro autistico non possegga un vero e proprio punto di cut- off(valore di soglia)

Lo studio è in contrasto con l’idea che singole varianti genetiche collegate all’autismo fungono da interruttori che determinano se qualcuno ha l’autismo. Piuttosto, ogni variante contribuisce in modo incrementale a tratti legati all’autismo, e la giusta combinazione di varianti può spingere una persona oltre la soglia per una diagnosi.

I ricercatori hanno dimostrato come l’autismo sia legato non solo a uno o due geni predominanti, ma all’effetto combinato di molte piccole variazioni genetiche, spesso diffuse in tuta la popolazione.

 

Gli ultimi risultati, pubblicati su Nature Genetics, suggeriscono che le abilità sociali, l’empatia, l’abilità nello stringere amicizie e di autonima nella vita quotidiana siano più che il semplice frutto di pratica ed educazione, ma che subiscano anche l’influenza della quantità delle variazioni genetiche che predisposizione all’autismo.

 

Robinson ei suoi colleghi hanno esplorato due tipi di varianti genetiche implicate nell´autismo: varianti comuni, che si trovano in almeno l´1% della popolazione, e rare modifiche genetiche, varianti de novo, quasi sempre dannose che non vengono ereditate.

La dottoressa Elise Robinson dell´Università di Harvard, una delle autrici dell´articolo, ha dichiarato ai giornali americani Spectrum e Atlantic: “Questo è il primo studio che mostra specificatamente come fattori che noi abbiamo senza dubbio associato all´autismo siano chiaramente anche legati alle differenze di comunicazione nella popolazione generale”.

Piuttosto che determinare con certezza se una persona abbia o meno tale condizione, Robinson crede che le nostre abilità sociali siano meglio visualizzabili come una scala mobile su cui siamo seduti con il resto della popolazione.

 

Link: Nuove Scoperte genetiche

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