Analisi del sangue, un possibile biomarcatore per i disturbi dello spettro autistico

Secondo recenti studi, un algoritmo basato sui livelli di metabolismo trovati nel sangue sembrerebbe essere in grado di predire accuratamente la diagnosi di disturbo dello spettro autistico. L’algoritmo, sviluppato dai ricercatori del Rensselaer Polytechnic Institute è il primo test di tipo fisiologico per la diagnosi dell’autismo e rappresenta un punto di svolta per la diagnosi precoce e lo sviluppo futuro delle terapie.

I ricercatori spiegano che hanno trovato differenze significative tra i bambini con ASD e quelli neurotipici analizzando un pattern di 24 proteine presenti nel tessuto ematico, cinque delle quali si sono rivelate essere particolarmente predittive. Il prof. Hahn, insieme al suo team di ricercatori, ha sviluppato un algoritmo capace di identificare correttamente il 96.1% di tutti i partecipanti neurotipici e il 97.6 % dei partecipanti con ASD.

L’autismo si manifesta in tenerissima età, generalmente entro i tre anni, e i tre sintomi caratterizzanti sono un deficit nella comunicazione verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e compromissione delle interazioni sociali. Le basi fisiologiche del disturbo dello spettro autistico non sono conosciute e si ritiene che sia i fattori genetici che i fattori ambientali giochino un ruolo importante. La ricerca ha mostrato che un trattamento precoce può migliorare lo sviluppo, ma al momento la diagnosi dipende dall’osservazione clinica del comportamento e ciò rappresenta un ostacolo per la diagnosi e dunque per un trattamento di tipo precoce. Nella maggior parte dei casi infatti la diagnosi non viene fatta prima dei 4 anni.

A causa della complessità del disturbo e delle proteine coinvolte nel test, la cui relazione con l’autismo non è del tutto chiara, l’esame potrebbe essere più utile per capire quali bambini vanno indirizzati verso le analisi comportamentali, piuttosto che come strumento di diagnosi vero e proprio. Gli studiosi inoltre suggeriscono che i biomarcatori individuati potrebbero essere efficaci per rilevare anche altri disturbi dell’apprendimento e l’epilessia. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Plos Computational Biology.

https://medicalxpress.com/news/2017-03-analysis-method-metabolites-accurately-child.html

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