Una componente chiave dell’architettura genetica dell’essere umano è lo spettro allelico che influenza la variabilità dei tratto. Il rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico, secondo lo studio, sembra dipendere da fattori genetici in una componente che si avvicina al 60%, rispetto ai fattori ambientali. Inoltre, le varianti comuni costituiscono la fetta maggiore del rischio (circa la metà). In particolare, la combinazione tra la presenza di varianti comuni e mutazioni spontanee potrebbe contribuire allo sviluppo della malattia 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8. Dallo studio, emerge che il 52% del rischio deriva da geni che vengono ereditati: il 49% è costituito da variazioni comuni e il 3% da variazioni rare ereditate. Inoltre, soltanto il 2,6% del rischio è legato a mutazioni spontanee, e il 4% da non additive. Insomma, in base a questi dati quasi il 60% dei rischio è legato a fattori di tipo genetico, mentre un 41% è dovuto ad altri fattori non considerati.
Tratto dall’articolo originale della pubblicazione “Most genetic risk for autism resides with common variation” reperibile su:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3039.html
AUTORI DELLO STUDIO:
Trent Gaugler, Lambertus Klei, Stephan J Sanders, Corneliu A Bodea, Arthur P Goldberg, Ann B Lee, Milind Mahajan, Dina Manaa, Yudi Pawitan, Jennifer Reichert, Stephan Ripke, Sven Sandin, Pamela Sklar, Oscar Svantesson, Abraham Reichenberg, Christina M Hultman, Bernie Devlin, Kathryn Roeder & Joseph D Buxbaum