Autismo: definizione e linee guida

La definizione di autismo

L’autismo, o meglio denominato “disturbi dello spettro autistico“, è un disturbo del neuro-sviluppo che coinvolge principalmente linguaggio e comunicazione, interazione sociale, interessi ristretti, stereotipati e comportamenti ripetitivi.

I diversi livelli di compromissioni di tali aree va a comporre il quadro generico della persona affetta da autismo, oltre ad una serie di elementi che vedremo qui di seguito. Andiamo quindi a vedere nel dettaglio in cosa consiste l’autismo, partendo dalla sua scoperta.

La nascita del termine “autistico”

Il primo utilizzo della parola “autistico” risale all’inizio del XX secolo, come termine che descriveva una serie di sintomi.

Nel 1912, Eugen Blueler usò il termine “autistico” per definire i sintomi associati alla schizofrenia. Solamente nel 1943 il termine fu usato come diagnostico.

La prima persona con diagnosi di autismo

Nel primo caso di disturbo dello spettro autistico della storia, il dottor Leo Kanner usò il termine per diagnosticare un disturbo sociale ed emotivo, mentre recedenti osservazioni di pazienti con sintomi di autismo avevano portato gli psichiatri a una diagnosi di schizofrenia.

La diagnosi di autismo fu usata con undici pazienti che il dottor Kanner stava studiando in quel periodo, ma la vera storia dell’autismo iniziò con un paziente in particolare: Donald Triplett.

Donald Triplett è stata la prima persona a cui è stato diagnosticato l’autismo.
Donald era nato nel 1933 da una famiglia di Forest, Mississippi. La sua famiglia era ben conosciuta e rispettata nella loro piccola comunità. Prima della diagnosi di autismo, Donald era stato ricoverato in un istituto e questo era tipico dei bambini a cui era stato diagnosticato un disturbo mentale in quel periodo.

I genitori dei bambini a cui era stato diagnosticato un disturbo comportamentale erano incoraggiati a collocare i loro figli in una struttura separata dalle loro famiglie. Donald fu sistemato in un istituto che si trovava in un sanatorio, Mississippi, a circa 50 miglia dalla casa di Donald nella foresta.

I suoi genitori potevano fargli visita ogni mese. Donald fu portato all’istituto all’età di tre anni e vi rimase un anno. Durante il suo soggiorno si isolò sempre di più, e questo riguardava la sua famiglia.

Dopo un anno in istituto, i suoi genitori lo portarono a casa, contro il suggerimento dei medici. I suoi genitori erano determinati a trovare risposte per sé e per Donald.

I genitori di Donald cominciarono a cercare l’aiuto di specialisti che potessero aiutarli a determinare i bisogni del figlio.

Le scoperte del del dottor Kanner

Nella loro ricerca, scoprirono il dottor Leo Kanner. Il dottor Kanner era uno dei migliori psichiatri infantili della nazione e professore alla John Hopkins University.

Durante la valutazione iniziale di Donald, il padre di Donald aveva dato al Dr. Kanner alcuni appunti che aveva scritto riguardo alle osservazioni delle caratteristiche comportamentali di Donald.

Queste note molto dettagliate si sarebbero rivelate essenziali per aiutare il Dr. Kanner a determinare la terminologia e i modelli comportamentali coerenti con la diagnosi di autismo.

Le descrizioni includevano, “più felice quando è lasciato solo”, “disegnare in un guscio e vivere dentro di sé” e “ignorare le cose che lo circondano”.

Dopo aver incontrato Donald di persona, il Dr. Kanner ha avuto alcune osservazioni personali. Osserò che Donald aveva un uso esplosivo e apparentemente irrilevante del linguaggio, si riferiva a se stesso in terza persona, ripeteva parole e frasi parlate a lui e comunicava i propri desideri attribuendoli ad altri.

Il dottor Kanner ritornava continuamente alla descrizione di “autistico” che era stata usata negli anni precedenti da Eugen Blueler per descrivere le proprie osservazioni dei suoi pazienti.

Egli descriveva questa osservazione come “disturbi autistici da contatto affettivo”. Il dottor Kanner ha presentato le sue scoperte sull’autismo nel The Nervous Child. Ha fornito i dettagli dei modelli comportamentali e le osservazioni che erano coerenti negli undici pazienti che ha studiato.

Questo lavoro si è rivelato essenziale nel campo della psichiatria clinica e ha permesso a coloro che lavorano con pazienti che hanno mostrato queste caratteristiche di utilizzare una terminologia più accurata.

Nell’attuale Manuale Diagnostico e Statistico dell’Associazione Psichiatrica Americana (DSM-IV), l’autismo è incluso in una vasta categoria di disturbi pervasivi dello sviluppo.

I principali sintomi dell’autismo

A causa della gamma di sintomi che varia per livello da individuo ad individuo, l’autismo è ora chiamato disturbo dello spettro autistico (o ASD, acronimo inglese di “Autism Spectrum “Disorder“). Infatti il disturbo copre un ampio spettro di sintomi, livelli di abilità e disabilità, che possono influire o meno, nell’autonomia quotidiana e di vita. Come scopriremo più avanti, una diagnosi precoce diventa fondamentale per poter intervenire in maniera efficace sulle diverse componenti di compromissione, o meglio di “diversità di funzionamento”.

L’autismo varia in gravità in base al livello di compromissione che limita l’autonomia nella vita quotidiana.
I bambini con disturbo dello spettro autistico hanno generalmente sintomi che si manifestano con difficoltà nella comunicazione e interazione social, difficoltà di comprensione del pensiero altrui e difficoltà ad esprimersi con parole o attraverso la gestualità o con l’utilizzo dei movimenti facciali.

In aggiunta, possiamo riscontrare anche una iper sensibilizzazione nei confronti di rumori e suoni, e movimenti del corpo ripetitivi e stereotipati, come dondolio, auto stimolazione o battito di mani.
Possono avere inoltre, risposte insolite alle persone, attaccamenti agli oggetti, resistenza al cambiamento nella loro routine, o comportamento aggressivo o autolesionista.

A volte possono sembrare non notare persone, oggetti o attività nell’ambiente circostante. Alcuni bambini con autismo possono anche sviluppare crisi epilettiche. E in alcuni casi, questi attacchi possono essere assenti inizialmente per verificarsi  in adolescenza.

Quando si capisce che un bambino è autistico?

Alcune persone con diagnosi di autismo sono in qualche modo compromesse dal punto di vista cognitivo. Tuttavia, in contrasto con la più tipica compromissione cognitiva, che è caratterizzata da ritardi relativamente uniformi in tutte le aree di sviluppo, le persone con disturbo dello spettro autistico mostrano uno sviluppo non uniforme delle competenze.

I primi segnali di autismo si manifestano con problemi in alcune aree, in particolare la capacità di comunicare e relazionarsi con gli altri.

Tuttavia, è possibile riscontrare abilità insolitamente sviluppate in altre aree, come disegnare, suonare, risolvere problemi matematici o memorizzare i fatti, ed è per questo motivo che possono risultare sopra la media su test di intelligenza non verbale.

Alcuni bambini mostrano segni dalla nascita. Altri sembrano svilupparsi normalmente all’inizio, per poi scivolare improvvisamente nei sintomi quando hanno tra i 18 e i 36 mesi.

Tuttavia, ora è riconosciuto che alcuni individui non possono mostrare i sintomi di un disturbo della comunicazione fino a quando le richieste dell’ambiente non superano le loro capacità.

Cause e fattori di rischio dell’autismo

Partendo dalla diffusione, l’autismo è quattro volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Non conosce confini razziali, etnici o sociali. Il reddito familiare, lo stile di vita o i livelli di istruzione non influiscono sulla possibilità di manifestare disturbi dello spettro autistico.

Non una causa, ma un insieme di condizioni

Per quanto riguarda le cause di questa complessa patologia invece, risultano ancora ad oggi sconosciute, anche se i ricercatori concordano nel affermare che nei disturbi dello spettro autistico entrano in gioco cause neurobiologiche, costituzionali e psicoambientali acquisite.

Dopo una diagnosi di autismo, la domanda comune di tutti i genitori è “Cosa ha causato l’autismo di mio figlio?“

La risposta è che non c’è una risposta semplice.

La ricerca indica una combinazione di potenziali cause di autismo che possono avere o meno un ruolo nella diagnosi.

La diagnosi di autismo e classificazione

La diagnosi di autismo viene fatta con riferimento alla classificazione internazionale dei disturbi mentali attraverso il DSM che ad oggi è alla sua quinta versione.

Nella versione precedente, il DSM IV, indicava la patologia come “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo” differnziandola tra disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza, sindrome di Rett e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (NAS).

Nel nuovo DSM V invece, questi sottotipi di autismo sono raggruppati in una sola ed unica categoria chiamata “Disturbi dello Spettro Autistico”, tranne la sindrome di Rett che è stata catalogata come disturbo neurologico.

In aggiunta ai “Disturbi dello Spettro Autistico”, il DSM V introduce il “disturbo della comunicazione sociale” che si sovrappone, ma in maniera parziale, all’autismo. Questo perché necessita della presenza di una “menomazione del linguaggio pragmatico” e di una menomazione “nell’uso sociale della comunicazione verbale e non-verbale”.

Il DSM V inoltre indica che ora è necessario indicare la gravità dei sintomi dei disturbi dello spettro autistico su una scala di 3 punti.

La diagnosi precoce

Per una diagnosi precoce è utile conoscere e prestare attenzione a quelli che vengono descritti come primi segnali nelle diverse fasce d’età.

Recenti ricerche, stanno individuando inoltre i segnali precoci a pochi giorni dalla nascita come indicazione di possibilità di sviluppo di autismo. Per una specifica sugli studi e ricerche in atto presso l’Università di Trento è possibile leggere l’articolo “La ricerca per individuare gli indicatori precoci dei Disturbi dello Spettro Autistico“.

Vengono inoltre considerate le Linee guida ISS sull’autismo che racchiudono le prime raccomandazioni basate su letteratura scentifica.